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小儿色素沉着息肉综合征

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小儿色素沉着息肉综合征又称Peutz-Jeghers综合征。属常染色体显性遗传,主要表现为皮肤黏膜的黑色斑疹和肠道息肉。
别名: Peutz-Jeghers syndrome   juvenile pigmentation polyposis syndrome   juvenile pigmentation-gasfrointestinal polyposis syndrome  
英文名: pigmentation-gasfrointestinal polyposis syndrome
发病部位: 口唇及其四周,颊部,面部,手指皮肤,偶见于肠黏膜   .胃肠道  
就诊科室: 小儿皮肤科  
症状: 色素沉着  
多发人群: 儿童  
治疗手段: 药物治疗 手术治疗
是否遗传: 不确定
是否传染:

疾病知识

症状

1、色素沉着 多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤,偶见于肠黏膜,但也有色素沉着局限在躯干及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、蓝等色。极少数病人仅有肠息肉而无色素沉着。无明显诱因,在口周、唇部(特别是下唇)、口腔黏膜有0.2~7mm大小、圆形或椭圆形、褐或黑色斑点,并逐渐增多。在口腔黏膜者较大,境界清楚,无自觉症状。色素斑也可发生在手指、手掌及足趾,较少发生在鼻孔、眼周、硬腭及舌部。色素斑之数目、大小、分布和胃肠病损无关。   
2、胃肠道表现 肠息肉主要在10~30岁时出现,可发生于胃肠任何部位,但以小肠多见,呈间隙性发作。有反复出现腹痛、肠鸣、呕吐、呕血、便血、腹泻,排便量大,并可含脂肪或肉眼血液,及肠套叠、肠梗阻和蛋白丢失性肠病等,如息肉恶性变可导致死亡。   
3、肠息肉的癌变 息肉性质为错构瘤,近年来研究发现患者肠息肉有2%的癌变率。

病因

病因尚不清楚,属常染色体显性遗传,常有家族性发病。发病机制 本病可能通过单个显性多效基因遗传,外显率很高,同一家族罹病者甚多(患者子女中50%发病),黑素斑示表皮基底细胞内黑色素增加,真皮浅层有噬色素细胞,探讨其肿瘤易感性机制,患者肿瘤的LKB1基因杂合性缺失。

检查

1、临床表征检查:口周、唇、口腔黏膜出现黑色或褐色斑疹、境界清楚、无自觉症状、色素斑疹还可见于指趾末端、掌趾、手足背等处、
2、贫血时外周血红细胞计数及血红蛋白量减少,有低白蛋白血症,吸收不良明显时可致水,电解质紊乱,大便潜血阳性,提示有胃肠出血。 必要时作X线胃肠检查及内镜检查确诊,X线胃肠检查及内镜检查可证实肠道息肉。

诊断

1、根据患儿家族史,儿童色素沉着息肉综合征患儿的临床表现,根据唇部,口角色素斑,常伴反复发作的腹部症状,以贫血,腹痛,便血,肠梗阻等为主要表现等可确诊。 
2、反复出现胶痛腹泻,应与肠炎,肠道寄生虫症相鉴别。
3、需要做肠镜检查,X线检查,病理检查,手术确诊结果、

治疗

1、对症处理,补液,补充营养物质,保持水电解质平衡,
2、皮质激素、同化激素、抗生素和外科大量切除肠段使病情得到缓解。
2、肠道息肉明显,剧烈腹痛,伴不能控制的或反复大量出血、脱垂、肠套叠、肠梗阻和明显恶变者或病变肠段较短者,才考虑外科手术治疗。手术时尽可能将息肉摘除,或选择经内镜高频电凝息肉摘除术;或切除累及胃、十二指肠、结肠等处的息肉,有时须做预防性切除以防恶性变化。一般皆系良性,无须彻底切除,也不宜做广泛肠切除,以防发生吸收不良综合征。    
4、色素斑可用电干燥、冷冻或激光疗法。   

预后

有恶变可能,约2%~3%的本征患者有胃肠息肉恶变,虽有经治疗存活10年以上的病例报道,但一般说来本病病情重,预后差。

预防

1、病因不明,应注意做好遗传性疾病咨询工作。
2、早发现、早诊断、早治疗、

健康问答

  • 小儿色素沉着息肉综合征预后?
    医生头像
    牛国伟 主治医师 永济市皮肤病专科医院 - 皮肤科
    有恶变可能,约2%~3%的本征患者有胃肠息肉恶变,虽有经治疗存活10年以上的病例报道,但一般说来本病病情重,预后差。

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皮肤病  息肉 

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创建者:牛国伟

永济市皮肤病专科医院 皮肤科

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最近更新:2017年04月28日 13:57

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