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十二指肠间质瘤

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十二指肠间质瘤是源于胃肠道间叶组织的非定向分化肿瘤,临床非常少见,多见于40岁以后的中老年人,症状无特异性,出血为最常见症状,主要位于十二指肠降部和水平部。
英文名: duodenal gastrointestinal stromal tumor, GIST
发病部位: 十二指肠  
就诊科室: 普外科  
多发人群: 40岁以后的中老年人  
治疗手段: 手术 药物治疗
并发疾病: 上消化道出血  
是否遗传: 不确定
是否传染:

疾病知识

症状

十二指肠间质瘤多见于40岁以后的中老年人,无明显性别差异。十二指肠间质瘤的临床症状不典型, 与肿瘤大小、所处位置及肿瘤与肠壁的关系有关,可表现为腹部疼痛不适、便血、腹腔包块、体质量减轻、肠梗阻,亦可穿孔引起急性腹膜炎的症状, 肿瘤较小时可无临床症状,往往通过体检或其他手术时偶然发现;发病部位主要集中在十二指肠降部和水平部,而十二指肠球部及升部较少。出血是十 二指肠间质瘤最常见的症状, 由于肿瘤主要位于肌层,向内可达黏膜下层甚至固有层,向外可达浆膜下,从而可导致黏膜表面形成溃疡引起出血,出血主要以黑便为主,呕血少见,常常伴有慢性贫血,偶尔也可表现为急性大量出血。虽然肿瘤主要集中于十二指肠降部, 与十二指肠壶腹部关系密切,但由于间质瘤侵袭力不强,引起胆管、胰管梗阻少见。

病因

c-kit属于原癌基因。在GIST中,c-kit基因发生功能获得性突变,在免疫组化上表达特殊的CD117/KIT抗体(c-kit原癌基因相关蛋白)。突变后细胞抗凋亡机制失效,促使肿瘤细胞快速生长。在GIST中,有一小部分检测不出C-kit基因的突变。研究发现:PDGFR-α突变也是GIST发生的重要病因。

检查

1.螺旋CT 
多排螺旋CT具有良好的空间密度分辨率,其作用不仅仅在于定位诊断。相关研究显示:高、中、低度危险性的胃肠道间质瘤在肿瘤的大小、周围脂肪间隙、强化方式和瘤周及瘤内血管的显示方面有统计学差异;高度危险性的肿瘤影像包括形态不规则、边缘模糊的较大肿块、多排螺旋CT增强扫描可见明显不均匀强化、静脉期比动脉期强化更明显、瘤周及瘤体内显示有肿瘤供血血管的病变;而肿瘤浸 润邻近脏器或血管、出现腹腔播散、肝脏或其他部位出现转移灶等.
2.磁共振成像 
磁共振成像 (magnetic reson imaging, MRI)研究显示:MRI动态增强后渐进性强化可作为为胃肠道间质瘤的表现特征之一, 但时间-信号强度曲线类型尚不能成为GIST侵袭危险度的评估指标。与CT相比,MRI图像质量会受到呼吸运动、胃肠道蠕动及气体等影响,且对钙化的显示不直观,但MRI对软组织的分辨率极高,且具有多方位成像及功能成像优势,使其对胃肠道间质瘤的诊断及侵袭危险度评估更具优势。 
3.超声与超声内镜 
超声较早应用于十二指肠间质瘤间质瘤的诊断,但由于受到患者腹腔情况及检查者技术的限制,往往难以提供准确的诊断, 故常用于患者筛查。内镜超声的作用近年来越来越受到重视,他可以对胃肠道黏膜及黏膜下隆起性病变判断其病变起源、回声特征以及肿物的大小及边缘情况,但能否准确辨别全部病变的性质还有待提高。内镜超声引导下穿刺活检适用于初发且疑是十二指肠间质瘤,术前需除外淋巴瘤者。 
4.标志物及基因检测 
近年来,DOG1(discovered on gastrointestinal tumor 1)作为新发现的标志物也被应用于诊断,其敏感性优于CD117, 约有 36%的CD117阴性病例DOG1表达阳性。另外还发现胃肠道间质瘤组织中DOG1蛋白表达情 况与肿瘤发生部位、细胞丰富程度、细胞核异 形性及危险度分级有关。在基因检测方面, 推荐对c-kit 基因的第11、9、13和17号外显子以及血小板源型生长因子受体α多肽(platelet-derived growth factor receptor alpha, PDGFRA )基因的第12和18号外显子进行检测, 其中c-kit 基因的第11或9号外显子可做优先检测。

诊断

由于十二指间质瘤临床症状无特异性,因而为早期诊断带来困难。尽管近年来随着影像学检查水平和技术的不断提高和发展,使得该病的术前诊断率有所提高,但仍有不少病例经手术探查才得以明确诊断。

治疗

手术是首选且有效的治疗方法,扩大切除范围并不能有效地改善预后,所以推荐施行保留器官功能的R0手术切除。目前的手术方式包括单纯切除肿瘤的十二指肠部分切除术;切除肿瘤所在器官的十二指肠节段性切除术或胃大部切除术;扩大切除范围的胰十二指肠切除术。研究表明单纯扩大切除范围并不能有效地改善预后,故认为应该将十二指肠部分切除术作为首选考虑,仅对于直径>5cm且位于十二指肠降部,距离十二指肠乳头3cm以内者行胰十二指肠切除术。十二指肠间质瘤生一般不需要进行常规的淋巴结清扫。 
GIST对常规的辅助放化疗极不敏感, 文献报道有效率<10% 。 
GIST的发生是由于KIT (CD117)基因突变造成KIT蛋白功能增强所致。伊马替尼( imatinib, 商品名 Gleevec, 格列卫) 是一类分子靶向作用治疗的药物,其作用的靶点包括KIT和酪氨酸激酶等受体,能选择性地阻断受体的活化,从而抑制间质瘤细胞的代谢和增殖,并促进细胞的凋亡。KIT(CD117) 既是GIST的特异性蛋白标志物,也是格列卫对GIST治疗的靶点,为对常规化疗无效的GIST提供了有效的治疗方法。选择格列卫治疗的先决条件是GIST有CD117的阳性表达。

预后

对于十二指肠间质瘤的预后,有学者根据间质瘤的危险程度,以肿瘤大小、核分裂象多少为基础分级,将GIST的侵袭行为分为4类:极低度危险 (<2cm和<5/50HPF),低度危险(2~5cm和<5/50HPF),中度危险(<5cm和6~10/50HPF或5~10cm和5/50HPF),高度危险(>5cm和>5/50HPF或>10cm或>10/50HPF)。应该注意的是,即使预测为极低度危险的GIST也偶有发生转移,现今普遍认为,所有GIST均是具有潜在恶性倾向的肿瘤。即使对于直径<1cm的GIST,也应规范地定期随访,这对GIST的治疗和预后十分重要。GIST术后复发率高,有报道经彻底手术切除后复发率仍为40%~80%,通常复发的部位在局部或肝脏,周围淋巴结转移很少见。

预防

1.运动 
任何疾病都是可以通过运动来预防。运动增加体质,可整体提高人体免疫力,提高机体抗病能力,减少疾病的发生。 
2.养成良好习惯 
成良好的饮食习惯,饮食应定时、定量,切忌暴饮暴食, 多吃新鲜蔬菜和水果:多吃含维生素A、B、E及β胡萝卜素的新鲜蔬菜、水果;适当增加强蛋白质、豆制品,改进营养情况,增强机体抵抗力。 
3.戒烟,拒绝腌制及油炸类食物。

健康问答

  • 十二指肠间质瘤是恶性肿瘤吗?
    医生头像
    冯智军 主治医师 甘肃省第二人民医院 - 肿瘤介入科
    目前,GIST的侵袭行为分为4类:极 低度危险 (<2cm和<5/50HPF),低度危险(2~5cm和<5/50HPF),中...度危险(<5cm和6~10/50HPF或5~10cm和5/50HPF),高度危险(>5cm和>5/50HPF或>10cm或>10/50HPF)。所以一般来说,高度危险的GIST才算是恶性肿瘤,但早期的GIST还是存在恶变的倾向。下拉查看详情

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创建者:冯智军

甘肃省第二人民医院 肿瘤介入科

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最近更新:2017年11月14日 19:45

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