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小儿雄激素不敏感综合征

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雄激素不敏感综合征是一种X连锁隐性遗传病,其发病的关键在于与男性化有关的雄激素靶器官受体缺陷导致靶组织对雄激素不敏感,从而使雄激素的正常生物学效应全部或音分丧失,最后导致性征发育异常。
别名: 小儿睾丸女性化综合征   pediatric testicular feminization syndrome   pediatric androgen resistance syndrome   小儿Reifenstein综合征   小儿抗雄激素综合征  
英文名: androgen insensitivity syndrome
发病部位: 生殖  
就诊科室: 小儿内分泌科  
多发人群: 小儿  
治疗手段: 药物治疗 手术治疗
是否遗传:
是否传染:

疾病知识

症状

雄激素不敏感综合征分为完全型的雄激素不敏感综合征和不完全型的雄激素不敏感综合征,两者在临床上有较大的表型差异。患者的临床表现与AR缺陷的严重程度有关。完全型的成年患者,通常身高正常或高于女性的平均身高,出现类似女性的乳房发育,无阴毛、腋毛或稀少;外阴、大小阴唇发育不完全,无宫颈和子宫不完全型的成年患者除有完全型雄激素不敏:感的部分特征外,还有不同程度的男性化表现,外生殖器性别模糊,还可能出现阴蒂增大、阴唇融合、尿道下裂、小阴茎等体征。

病因

分子学水平的研究表明雄激素不敏感综合征的发生是由AR基因突变引起的。AR基因位于Ⅹqll-12。基因突变所致的受体结合异常,表现为雄激素不敏感综合征迄今为止,发现的AR受体基因突变已超过600种。大致可分为全部或部分基因缺失引起受体结构大范围的改变甚至AR的缺失,导致CAIS点突变导致AR的单个氨基酸的取代引起AR活性下降是PAIS的最常见病因

检查

1、染色体检查:染色体核型(46,xy) 
2、体格检查:外观呈男性表型.肌肉发达.皮肤粗糙,声音低沉,无胡须,喉结明显,乳房未发育等 
3、B超示:是否有隐睾
4、内分泌六项检查

诊断

由该病临床表现结合各项检查可诊断。 
鉴别诊断:与女性假两性畸形和真两性畸形相鉴别,女性假两性畸形患者染色体核型为46,XX,生殖腺为卵巢,内生殖器包括子宫、宫颈和阴道均存在,但外生殖器出现部分男性化,男性化的程度取决于胚胎暴露于高雄激素的时候早晚和雄激素量,可从阴蒂中度粗大直至阴唇后部融合和出现阴茎。雄激素过高的原因可以是先天性肾上腺皮质增生所致,也可能是非肾上腺来源。

治疗

小儿雄激素不敏感综合征在治疗上尚无新的进展。仍认为异位的睾丸易于发生恶性肿瘤,对患者主张切除睾丸,然后在青春期予以雌激素替代治疗。对部分性雄激素不敏感综合征(PAIS)患者当预计青春期发育后能完全达到正常男性化时,仍应保持其男性性别,否则也施行与CAIS同样的治疗方法。曾有报道PAIS患者在接受雌激素受体拮抗药他莫西芬(tamoxifen)治疗后,使精子数目明显增加,并使其妻子怀孕。这种变化是可逆的,一旦停止治疗后,患者的精子数又会减少。 
关于睾丸切除的年龄,以往认为完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)患者25岁以前发生恶性肿瘤的机会很少,25岁以后其发生率约为2%~5%,而PAIS患者很少发生肿瘤。近期的研究结果,却对此提出了异议,Cassio等对11例临床上无任何疑似肿瘤的PAIS患者的性腺组织进行组织学研究,发现8例显示小管内精细胞瘤,其中5例(占62.5%)年龄未到青春期。据此,研究者们认为需要重新考虑以往不在青春期前进行睾丸切除术的主张。

预后

不可完全治愈,若并发恶性肿瘤则有生命危险

预防

本病属于性连锁一类遗传性疾病,预防措施应从孕前贯穿至产前.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

健康问答

  • 小儿雄激素不敏感综合征引发什么疾病?
    医生头像
    孙家忠 主任医师 武汉大学中南医院 - 内分泌科
    睾丸位置不定,可在腹腔内或在腹股沟,25岁后睾丸恶变机会多。最常见的 是在三、四十岁。隐睾病人的睾丸癌的发生率远比睾丸下降不全的病人...高,这个事实说明长期处于较高体温中,对睾丸是有害的.虽然睾丸恶性肿瘤比较罕见,只占男性恶性肿瘤的1.5%,但因为病人死亡率高,生育和性功能都受到严重影响,所以本病受到高度重视。下拉查看详情

参考资料

毕永祥、赵良运等. 雄激素不敏感综合征与尿道下裂、隐睾的相关性. 中国男科学杂志2014年第28卷第8期.

词条标签

内科  雄激素不敏感综合征[睾丸女性化综合征] 

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创建者:孙家忠

武汉大学中南医院 内分泌科

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最近更新:2017年12月12日 20:53

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