我是医生, 我要登录 注册

小儿尼曼-皮克病

编辑
尼曼-皮克病又称鞘磷脂病系由于组织中显著缺少鞘磷脂酶致使单核巨噬系统和其他组织的细胞中鞘磷脂积聚。本病为常染色体隐性遗传,多见于犹太人,我国少见。
别名: 小儿尼曼-皮克二氏病   小儿鞘磷脂沉积病   小儿类脂组织细胞增多症   小儿尼曼-匹克病   小儿尼-皮二氏病  
英文名: Niemann-Pick disease,NPD
发病部位: 全腹  
就诊科室: 小儿内分泌科   眼科  
症状: 肝脾肿,肌张力低及肌无力,眼底黄斑区有樱桃红斑,皮肤呈黄棕色、惊厥等  
多发人群: 小儿  
治疗手段: 手术治疗 对症治疗
是否遗传:
是否传染:

疾病知识

症状

本病表现主要有3型:A型:最常见,多在生后1年内起病,有厌食呕吐体重不增、消瘦症状,肝、脾肿大;皮肤干燥呈蜡黄色,智力减退,肌软弱无力或痉挛,耳聋失明,多于4岁前死亡;B型:有A型内脏症状而无神经系统表现;C型:起病稍晚,症状较A型轻。诊断本病有赖于从骨髓、肝脾、淋巴结找到尼曼匹克细胞。

病因

本病征先天性糖脂代谢异常性疾病。神经系统变性是导致死亡的根本原因,NPC的神经病理改变包括:神经元内脂质沉积,白质髓鞘脱失轴突营养不良伴轴突球状体和神经元纤维缠结形成以及大量神经元死亡,研究显示,细胞周期依赖性蛋白激酶5 的激活或异位所导致的神经元细胞骨架蛋白过度磷酸化与NPC神经元的变性死亡机制密切相关

检查

1酸性磷酸酶、阴性反应 
2血红蛋白、血红蛋白正常或具有轻度贫血 
3腹部平片、无特征性表现 
4视力、视力减退,角膜混浊 
5眼底检查、可见樱桃红斑 
6胸部平片、无特征性表现 
7血清磷脂酶A2、酶的活性不同,对诊断最为可靠。 
8骨髓象分析:含有典型的尼曼-匹克细胞,常称泡沫细胞,该细胞直径20~100μm;核较小,圆形或卵圆形,一般为单个,也可有双核;胞浆丰富,充满圆滴状透明小泡,类似桑葚状或泡沫状。电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕。

诊断

1肝脾肿大。 
2有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑。 
3外周血淋巴细胞和单核细胞胞浆有空泡。 
4骨髓可找到泡沫细胞。 
5X线肺部呈粟粒样或网状浸润。 
6有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定,尿神经鞘磷脂排泄量及肝、脾或 淋巴结活检证实。 
鉴别诊断:
1.戈谢病婴儿型 以肝大为主,肌张力亢进,痉挛,无眼底樱桃红斑,淋巴细胞胞浆无空泡,血清酸性磷酸酶升高,骨髓中找到戈谢细胞。 
2.Wolman病 无眼底樱桃红斑,X线腹部平片可见双肾上腺肿大,外形不变,有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。 
3.GM神经节苷酶脂病Ⅰ型 出生即有容貌特征,前额高、鼻梁低、皮肤粗,50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞胞浆有空泡。X线可见多发性骨发育不全,特别是椎骨。 
4.Hurler病(黏多糖Ⅰ型) 肝脾大,智力差,淋巴细胞胞浆有空泡,骨髓有泡沫细胞等似NPD。心脏缺损,多发性骨发育不全,无肺浸润。尿黏多糖排出增多,中性粒细胞有特殊颗粒。6月后外形,骨骼变化明显,视力减退,角膜混浊。

治疗

小儿尼曼-皮克病(NPD)目前尚无可特效根治性治疗方法,可选用肾上腺皮质激素及对症治疗,注意营养采用低脂肪饮食。临床症状可对症处理,加强护理。有人给一7岁女孩NPD患者做肝移植手术,恢复了肝功能,但没阻止神经系统症状的发展。 也有用异基因骨髓移植治疗B型尼曼皮克病的报道。

预后

预后不良,A型多于两三岁死亡。B型尼曼皮克病患者预后相对较好,有的可活至成年。

预防

本病属染色体隐性遗传,在预防方面注意做好产前诊断,做好遗传性疾病的咨询工作。如已有一孩子为本病,则以后所怀胎儿有50%可能患本病,故应对胎儿进行产前酶活力检测。测定皮肤成纤维细胞酶活性可以检出A和B型的半合子,培养羊水细胞酶活性检测可供做A、B型的产前诊断。

健康问答

  • 小儿尼曼-皮克病的饮食宜忌?
    医生头像
    孙家忠 主任医师 武汉大学中南医院 - 内分泌科
    本病早期控制饮食有明显疗效,可防止疾病发展。从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物,如豆浆、食糖等,代以谷类、水果、肉、蛋类食物。从出...生后2个月开始,给予低苯丙酮酸饮食,代以水解蛋白,直至6岁左右。家长还要注意必须限制含铜饮食。下拉查看详情

参考资料

尹刚、张小灵、银林,尼曼-皮克病1例报告,新医学2005年3月第36卷第3期.

词条标签

权威编辑

医生头像

创建者:孙家忠

武汉大学中南医院 内分泌科

互联网医学百科

基于健康医疗大数据的全国家庭健康服务平台,欢迎广大医生参与加入医学词条的创建及优化!

我是医生,我要加入

词条统计

浏览次数: 64

编辑历史: 1

最近更新:2017年03月29日 11:46

网友、医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,本站不承担由此引起的法律责任

微医提供平台支持 Copyright 2011-2017版权所有。  浙ICP备15034772号-2

浙公网安备 33048302000102号