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小儿猫叫综合征

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猫叫综合征,1963年Lejeune首先描述的第1个染色体部分缺失综合征,患儿的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,故又称为“5p综合征”。
别名: 小儿5P-综合征   小儿累若纳综合征   小儿猫叫综合症   小儿5号染色体短臂缺失综合征   crying cat syndrome of children   小儿累若纳氏综合征  
英文名: catscrysyndrome
发病部位: 全身  
就诊科室: 小儿神经内科  
症状: 猫叫样哭声、特殊面容、智力低下、智力发育迟缓、生长发育落后,先天性心脏病等  
多发人群: 幼儿  
治疗手段: 对症治疗
并发疾病: 先天性心血管畸形  
是否遗传:
是否传染:

疾病知识

症状

育迟缓,出生低体重肌张力较低喂养困难,并可伴有多种先天畸形,出生后可见特殊面容,头小而圆,满月脸,鼻梁低平,眼距宽,内眦:赘皮耳位低可有外耳道狭窄,硬腭高,手掌远端掌纹中止,于第二指间隙手掌三叉点移向掌心,夹角增大,特殊叫声原因不清,可能由于喉软骨发育不佳导致发声异常多于2岁以后变得基本正常,只在恐惧或疼痛时出现似猫叫声,患儿常有喂养困难及反复感染,生长发育迟缓,部分可活到成年成年者均伴有智力障碍

病因

猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的,而且多数缺失是两次断裂的结果,如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上,将形成环状的染色体,尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上,嵌合体及臂间倒位等。从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种:末端缺失、中间缺失、易位和短臂内的不等互换,有人发现缺失部分均有5p14,因此5p14被认为是猫叫综合征的特征区。有人报告,短臂缺失部分的长度短者为短臂的30%,长者为85%,一般为50%,亦有报告缺失10%也可引起轻型症状。从染色体的变化来看,第5号染色体的短臂上有发音的遗传基因,当此处缺失时,可发生发音音调的变异。

检查

1、外周血细胞染色体核型分析:该病患儿第5对染色体中的一条发生短臂缺失,但缺失区域大小不等,起始部位为5p14-5p15,造成第5号染色体短臂为单体核型:46,XX(XY),5p-,该综合征患儿的缺失类型包括简单的末端缺失,中间缺失,易位型缺失以及其他类型的缺失,偶有嵌合体或环状染色体核型发生。 
2、羊水细胞染色体检查:在孕妇妊娠中期抽取羊水,经细胞培养后作胎儿染色体核型分析,一旦发现异常核型便可及时终止妊娠。 3、荧光原位杂交:根据猫叫综合征的关键区域特异序列选择探针,并经生物素或地高辛标记后与被检查淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,通过带有荧光素的亲和素显示信号进行定位,能有效地发现有无5p缺失及缺失断裂部位,正常人细胞中可见探针杂交部位显示特异的荧光信号,若无荧光信号,说明该部位缺失,是诊断该综合征的可靠依据。

诊断

典型的出生后猫叫声并有特殊面容圆脸,不对称眼距宽,耳位稍低。掌纹有诊断意义,染色体分析可确定

治疗

小儿猫叫综合征目前尚无理想的治疗手段,主要是针对并发症进行药物或手术治疗和良好的护理。

预后

该症在医学界尚无法治愈,只能通过适合的教育训练。

预防

1、由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位,因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要,以预测再发风险的可能,减少或者杜绝患儿出生。
2、本病属于性连锁一类遗传性疾病,预防措施应从孕前贯穿至产前。 
3、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。 
4、孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
5、一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

健康问答

  • 小儿猫叫综合征会引发什么疾病?
    医生头像
    宋毅军 主任医师 天津医科大学总医院 - 神经内科
    生长障碍,斜视,白内障,1/3病例可有先天性心血管畸形,肾及各种骨骼畸形,痉挛性步态等: 1、凡是各种原因如老化、遗传、局部营养障碍...、免疫与代谢异常、外伤、中毒、辐射等,都能引起晶状体代谢紊乱,导致晶状体蛋白质变性而发生混浊,称为白内障,此时光线被混浊晶状体阻扰无法投射在视网膜上,就不能看清物体。世界卫生组织从群体防盲,治盲角度出发,对晶状体发生变性和混浊,变为不透明,以至影响视力,而矫正视力在0.7或以下者,才归入白内障诊断范围。 2、痉挛性截瘫步态指的是双侧严重痉挛性肌张力增高,病人双下肢强直内收,伴代偿性躯干运动,行走费力,呈剪刀样步态。下拉查看详情

参考资料

赵浦,宋华等.新生儿猫叫综合征一例临床分析报告. 《中国优生与遗传杂志》, 2007, 15(6):48-48.

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创建者:宋毅军

天津医科大学总医院 神经内科

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最近更新:2017年03月13日 13:42

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