2、放射学表现 

本病的特征性表现是骨皮质普遍增厚，同时伴有骨皮质疏松化、分层，以及易发病理骨折。 头颅颅板，主要是外板增厚并松化，以及板障界限消失，并可见有斑点状骨硬化。颅底骨致密硬化，其中包括部分枕骨和额骨。鼻旁窦气化不良，或未气化，窦腔变小或消失。 脊柱包括椎体和附件，均示显著的骨疏松、软化。表现为椎体普遍变扁，或呈双凹变形，椎间隙和椎弓根间距可示增宽。整个脊柱常呈弓形后突弯曲畸形。同时可伴椎体骨性终板的松化并斑片状骨硬化改变。还可见椎体纵横粗疏的骨小梁，颇似椎体血管瘤样改变。 胸廓肋骨增宽，以前肋尤著，并骨密度减低，可见粗疏的骨纹，常伴斑片点状骨硬化。肋间隙相对变窄。肋骨可能见有假性骨折。肩胛骨厚度增加而骨密度减低并粗疏的骨小梁。胸骨的前后径及宽径均增加，并稍呈鸡胸样前突。 骨盆由于骨质软化，两侧髋臼内陷，耻骨联合升高，骶骨下沉，骨盆口变扁，前后径变小。骨结构粗疏。常并髋内翻畸形。 长管骨由于骨膜新骨不断增生，骨皮质越来越增厚，以及皮质骨的松化分层，致使骨干不断增粗，并疏松软化。股骨常呈弓形向前、外侧隆起弯曲。胫骨主要向前弯突，同时伴有骨的塑形不良，两侧表现对称。松化的骨皮质内可见斑点状或线条状骨硬化改变。发病晚者，可表现为骨皮质增厚，髓腔变窄，但骨质变脆、易骨折，骨干常呈现粗而弯曲畸形 短管骨掌跖滑呈棒样增粗，骨皮质增厚而致密，有时可见骨质松化分层。指趾骨亦可见类似改变，末节指骨改变较轻微。腕、跗骨通常不受累。 

3、核素或BT骨扫描检查 患儿全身所有骨骼，特别是颅盖骨、肋骨和长管骨皮质，均示核素显著浓聚；其他如椎体及其附件、骨盆、短管骨和不规则骨等，均有不同程度的核素浓聚，表明骨组织的活性均有不同程度的增加。