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小儿高磷酸酶血症

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高磷酸酶症又称特发性高磷酸酶症或幼年paget病。本病为常染色体隐性遗传,表现型有明显的可变性,受累有轻有重。成骨细胞所产生的骨质和胶原质均过剩,以及原始的纤维组织误向成熟的层板骨方向分化。
别名: 小儿血内磷酸酯酶过多   小儿血磷酸酯酶过多  
英文名: hyperphosphatamia
发病部位: 骨骼  
就诊科室: 小儿骨科  
症状: 步态不稳、骨痛、碱性磷酸酶增高、四肢畸形、头痛、胃肠道症状  
多发人群: 儿童  
治疗手段: 药物治疗 手术治疗
并发疾病: 骨折   头痛  
是否遗传:
是否传染:

疾病知识

症状

与发病早晚有关。婴幼儿发病者,均为侏儒,头大、面部小,身材矮,四肢短小。学步晚,步态蹒跚,以至行动困难。逐步发现下肢进行性弯曲畸形并易骨折。还可有乳齿过早脱落。伴有颅底骨肥厚者,尚可出现颅脑神经受损症状,如视、听觉障碍等。患儿智力通常不受影响。儿童期及其后发病者,肢体亦较短小,最常见的症状是易骨折,以及长管骨、特别是下肢骨的弯曲畸形,与其所引起的行动困难和生活的不方便。至于严重的先天型,则多在生后不久即死亡。

病因

1、常染色体隐性遗传通常有以下规律:
 (1)假如父母正常,孩子受累,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累,1/2是杂合子,1/4正常。 
 (2)受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子。 
 (3)受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累,1/2是杂合子。
 (4)两个受累者结婚生出的孩子都将受累。 
 (5)男女受累的机会均等。 
 (6)杂合子表型正常,但属携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶),那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位,分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因。 
2、通常有以下几条规律: 
 (1)受累者的父母中有一方受累; 
 (2)受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等; 
 (3)父母中有一方受累而本人未受累时,他的子孙也不会受累; 
 (4)男女受累的机会相等; 
 (5)受累者子女中出现病症的发生率为50%。 破骨细胞使骨质破坏后由不成熟的新生骨所代替,溶骨和不完全成骨过程反复发生,大量不成熟的新生骨样组织堆积,使骨骼增厚,畸形、变脆易折。

检查

1、实验室检查 
血清碱性磷酸酶显著升高。此外酸性磷酸酶、尿酸和亮氨酸氨肽酶,以及尿肽阈和羟脯氨酸等亦升高。 
2、放射学表现 
本病的特征性表现是骨皮质普遍增厚,同时伴有骨皮质疏松化、分层,以及易发病理骨折。 头颅颅板,主要是外板增厚并松化,以及板障界限消失,并可见有斑点状骨硬化。颅底骨致密硬化,其中包括部分枕骨和额骨。鼻旁窦气化不良,或未气化,窦腔变小或消失。 脊柱包括椎体和附件,均示显著的骨疏松、软化。表现为椎体普遍变扁,或呈双凹变形,椎间隙和椎弓根间距可示增宽。整个脊柱常呈弓形后突弯曲畸形。同时可伴椎体骨性终板的松化并斑片状骨硬化改变。还可见椎体纵横粗疏的骨小梁,颇似椎体血管瘤样改变。 胸廓肋骨增宽,以前肋尤著,并骨密度减低,可见粗疏的骨纹,常伴斑片点状骨硬化。肋间隙相对变窄。肋骨可能见有假性骨折。肩胛骨厚度增加而骨密度减低并粗疏的骨小梁。胸骨的前后径及宽径均增加,并稍呈鸡胸样前突。 骨盆由于骨质软化,两侧髋臼内陷,耻骨联合升高,骶骨下沉,骨盆口变扁,前后径变小。骨结构粗疏。常并髋内翻畸形。 长管骨由于骨膜新骨不断增生,骨皮质越来越增厚,以及皮质骨的松化分层,致使骨干不断增粗,并疏松软化。股骨常呈弓形向前、外侧隆起弯曲。胫骨主要向前弯突,同时伴有骨的塑形不良,两侧表现对称。松化的骨皮质内可见斑点状或线条状骨硬化改变。发病晚者,可表现为骨皮质增厚,髓腔变窄,但骨质变脆、易骨折,骨干常呈现粗而弯曲畸形 短管骨掌跖滑呈棒样增粗,骨皮质增厚而致密,有时可见骨质松化分层。指趾骨亦可见类似改变,末节指骨改变较轻微。腕、跗骨通常不受累。 
3、核素或BT骨扫描检查 患儿全身所有骨骼,特别是颅盖骨、肋骨和长管骨皮质,均示核素显著浓聚;其他如椎体及其附件、骨盆、短管骨和不规则骨等,均有不同程度的核素浓聚,表明骨组织的活性均有不同程度的增加。

诊断

根据临床表现特点,实验室检查,X线检查骨骼改变特点可做出诊断。
鉴别诊断 :
1、畸形性骨炎,下肢粗而弯曲,颅骨增厚并斑点状骨硬化,以及碱性磷酸酶显著升高等,均与本病基本相似。但畸形性骨炎最好发于35岁以上成年人,未见有发生于婴幼儿或少年儿童期的报告。病变仅累及单骨或数骨,从无全身所有骨均受累并对称分布者,而且是在保持原骨外形的基础上,同时有骨皮质增厚并松化分层,常可见“V”字征。此外,骨的脆性不增加,殊少见有骨折。通常并无骨的塑形障碍。再者,高磷酸酶症多为侏儒或身材矮小,同时伴有多种酶或生化异常,并且可有遗传史。 
2、骨内膜增生症:又称泛发性骨皮质增厚症,主要为骨内膜增生骨化,致使骨皮质厚度增加,髓腔变窄。但骨皮质并无松化。无骨质软化弯曲畸形,亦无骨的脆性增加等表现与高磷酸酶症不同。 
3、进行性骨干发育异常:其颅骨外板向颅内增厚、长管骨皮质肥厚等改变,与本病类似,但不伴有皮质骨松化分层和骨质软化而引起的下肢骨弯曲畸形,而且很少发生骨折。病变不影响骨的长径生长,亦不累及脊柱和手足骨等,其异常改变多仅限于长管骨,临床尚有肌无力等表现,均与本病不同。 
4、多骨型骨纤维发育异常骨纤维异常增殖症,亦可有骨软化而发生弯曲畸形,还可发生骨折和伴斑片状骨硬化等,与本病类似;但其病变并非限于骨皮质,亦并非对称分布,并且化验检查,其血清碱性磷酸酶不会显著升高。 
此外,尚需注意与石骨症、氟骨症等鉴别,

治疗

无有效治疗方法。主要为对症治疗,如止痛,脱钙 
1、止痛
(1)抑酸制剂:如除阿司匹林外,还可应用利塞瞵酸(双磷酸盐):用量10~20mg/kg,1次/d,持续数周。 阿司匹林:该药对钝痛的作用,优于对锐痛的作用。故该药可缓解轻度或中度的钝疼痛,如头痛、牙痛、 神经痛、肌肉痛及月经痛,也用于感冒、流感等退热。本品仅能缓解症状,不能治疗引起疼痛、发热的病因,故需同时应用其他药物参因治疗。
(2)降钙素(Calcitonin):用量10~20mg/kg,静脉输入,2次/d,持续几周可缓解症状。 降钙素:降钙素用于治疗中度至重度症状明显的畸形性骨炎。Paget病具有骨痛和骨畸形、心衰及耳聋等症状的病人应考虑用本品治疗。具有降低血清钙的作用,其作用较哺乳类动物自身的降钙素强且持续时间较长。降钙素由甲状腺素滤泡旁细胞合成和分泌的肽类激素,可减低血浆中钙、磷浓度,抑制钙、磷的吸收。 
2、骨折时注意锻炼,防止患肢萎缩

预后

遗传性疾病,无有效治疗方法,无法痊愈。并可造成骨折,骨骼畸形等影响正常生活。

预防

本病多为常染色体隐性遗传性疾病,预防措施应从孕前贯穿至产前: 
1、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
2、孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
3、一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

健康问答

  • 小儿高磷酸酶血症吃什么好?
    医生头像
    程松苗 主治医师 四川省骨科医院 - 膝关节科
    小儿高磷酸酶血症饮食尽可能进食新鲜蔬菜,给予高营养食品,以补充机体消耗,多吃营养丰富、易消化吸收的食品,多喝水。尽量避免食用坚硬或油...炸食品,如鱼肉制品应尽量去骨、刺,少食辛辣刺激性食物,应注意饮食卫生,避免食用生冷、隔夜或变质食品。下拉查看详情

参考资料

徐德永.高磷酸酶症.临床放射学杂志1999年第4期第18卷.

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创建者:程松苗

四川省骨科医院 膝关节科

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最近更新:2017年12月12日 20:12

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