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小儿先天性高氨血症

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小儿先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常,致血氨增高,造成神经系统功能损害的疾病。
别名: 小儿高氨血症   新生儿先天性高氨血症   先天性高氨血症  
英文名:
发病部位: 血液  
就诊科室: 儿科  
症状: 昏迷   嗜睡   共济失调   惊厥   攻击行为   呼吸性碱中毒  
多发人群: 儿童  
治疗手段: 一般治疗 药物治疗 对症治疗
并发疾病: 呼吸性碱中毒  
是否遗传:
是否传染:

疾病知识

症状

1.本病的临床表现主要为高氨血症的神经毒性,遗传性高氨血症临床症状的严重程度与酶活性缺陷的程度相平行,即酶缺陷越严重,起病越早,症状越严重。  
2.新生儿期发病:通常患婴初生时正常,几天后在喂哺含蛋白质饮食(如乳汁)而出现症状,表现为拒食、呕吐、呼吸急促、嗜睡并很快进入深昏迷,常有惊厥发作。体检时发现除深昏迷外,可有肝脏肿大,肌张力增高或低下。   
3.儿童期起病者:症状多较轻,成间歇性发作,急性高氨血症表现为呕吐、神经精神症状如共济失调、神志模糊、焦虑、易激惹和攻击性行为等,可出现嗜睡甚至昏迷,也可表现为厌食和头痛。慢性高氨血症则主要表现为进行性脑变性症状,可有体格发育不良及智能低下。部分高氨血症可有特殊的临床表现,如结节性脆发症见于精氨酸琥珀酸尿症。

病因

尿素循环中的酶有遗传性缺陷,致尿素合成障碍,血氨增高,该循环中某一种酶有先天性缺陷时,由氨合成尿素的过程发生障碍,游离的氨蓄积体内,形成高氨血症,临床上表现为严重的脑功能障碍。

检查

1.血氨测定:血氨升高是诊断高氨血症的主要标准,患儿血氨水平常高于200μmol/L(正常值﹤35μmol/L)。  
2.氨基酸定量分析:通过检查血和尿中有无特殊的氨基酸改变,可以判断尿素循环酶缺陷的部位,尤应注意检查精氨酸、丙氨酸、瓜氨酸、谷氨酸、谷氨酰胺、精氨基琥珀酸及尿中乳清酸的含量,后者的异常升高见于OTC缺陷症。   
3.血气分析及尿有机酸测定:可以确定有无代谢性酸中毒或呼吸性碱中毒,排除伴有高氨血症的有机酸尿症。   
4.特殊组织酶活性测定:经肝活检几乎可以测定尿素循环中所有缺陷的酶,如CPS、OTC、AS、AL及精氨酸酶等。   
5.其他生化检查:如肝功能、血糖等测定以判断有无肝脏疾病及有机酸尿症(血糖降低)。   
6.基因诊断及产前诊断:对于部分基因结构已明确的高氨血症如OTC缺陷症、CPS缺陷症,可以采用分子生物学方法进行基因诊断和产前诊断。   
7.蛋白质负荷试验:血氨正常时,予1.5-2g/kg蛋白摄入,2小时后查血氨,升高﹥2倍正常值。

诊断

结合患儿的临床表现,首先应检查血氨以及血和尿中氨基酸定量,一般即可诊断小儿先天性高氨血症,必要时需做酶活性测定或DNA分析以确诊。

治疗

本病的治疗原则:   
1.高热量非产氨液体静脉输入。  
2.呼吸支持。   
3.如果有显著高氨血症则进行透析,以血透最好。  
4.一般血氨达到四倍正常值则患儿神志常发生改变,可能出现惊厥。   
5.与透析合用促进氨排泄的有效药物:

预后

小儿先天性高氨血症为遗传性疾病,需终生治疗,神经系统损害常持续加重。

预防

孕妇产前诊断,羊水细胞或绒毛做基因分析,可以早期诊断OTC缺乏,测羊水细胞或绒毛的酶活性,可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊的氨基酸水平,可助诊断。根据以上可做好遗传学咨询工作,必要时可终止妊娠。

健康问答

  • 怎样可以预防小儿先天性高氨血症?
    医生头像
    宫雪 医师 牡丹江医学院红旗医院 - 内科
    孕妇产前诊断,羊水细胞或绒毛做基因分析,可以早期诊断OTC缺乏,测羊水细胞或绒毛的酶活性,可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊的氨...基酸水平,可助诊断。根据以上可做好遗传学咨询工作,必要时可终止妊娠。下拉查看详情

词条标签

儿科  高氨血症 

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创建者:宫雪

牡丹江医学院红旗医院 内科

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最近更新:2017年03月02日 19:03

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