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小儿骨硬化病

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骨硬化病是一种罕见的泛发性疾病,为少见病,发 病率约为0.5/万,是一组异质性、遗传性疾病,以破骨细胞活性异常、骨吸收缺陷及骨硬化为特征。此病甚 为少见,其中小儿病例更少
别名: pediatric myelofibrosis osteosclerosis   pediatric Albers Schonberg disease   小儿Albers-Schonberg病   小儿阿耳伯斯·尚堡病   pediatric Marble bone disease  
英文名: osteopetrosis;Albers-Schonberg diseas
发病部位: 全身骨骼  
就诊科室: 小儿骨科  
症状: 面色苍白、 眼距宽阔、 儿童反复骨  
多发人群: 婴儿和幼儿  
治疗手段: 药物治疗
并发疾病: 感染  
是否遗传:
是否传染:

疾病知识

症状

(1)多在婴儿期发病,普遍性骨硬化,骨骼变 粗、变脆,骨折愈合后常致畸形、脑积水,骨孔变小压迫颅 神经,可出现耳聋、面瘫、视神经萎缩。 
(2)因骨髓组织萎 缩出现进行性面色苍白、贫血及有出血性倾向。 
(3)代偿性肝脾大。 
(4)常伴发鸡胸、脊柱侧弯、牙齿发育不全等。

病因

小儿骨硬化病是一种家族遗传性疾病,目前其确切的病因不明,多数学者认为与染色体突变有关,也有人认为是破骨细胞功能降低导致骨替代障碍所致,骨形成过剩导致骨髓腔明显缩小,骨皮质及松质骨明显硬化。颅骨硬化增生导致颅底各孔变小,引起颅神经压迫,可出现耳聋、面瘫、视神经萎缩,视力减退。骨髓腔狭窄、消失可致骨髓硬化性贫血,同时可影响髓夕造血系统,引起肝脾肿大。

检查

骨髓穿刺检查:多为干抽,骨髓因骨髓腔消失而致造血功能低下,镜检为再生障碍性骨髓像,髓外造血活跃,末梢 血可出现幼稚红细胞、白细胞、网织红细胞增多,骨髓穿刺检查:多为干抽,骨髓因骨髓腔消失而致造血功能低下,镜检为再生障碍性骨髓像,髓外造血活跃,末梢 血可出现幼稚红细胞、白细胞、网织红细胞增多, 
x线检查:X 线表现为骨骼浓厚致密,失去原有结构,无法区分皮质和 髓质,两端膨大呈杵状,全身大多数骨均可累及,由于骨 硬化过程可变缓或暂停,可见夹心面包椎体。此病以骨 骼X线(常以一侧长骨)为确诊依据,但多数患儿因骨折 或其他情况予X线检查发现。

诊断

全身大部分骨骼广泛性密度增高硬化,骨小梁增粗,模糊,骨皮质增厚,髓腔狭窄或闭塞。 
特征性X表现 
1.椎体呈“夹心饼干“样改变。 
2.骸骨翼呈同心扇形密度增高 3.掌、指骨常有界限分明的骨中 骨出现 4.颅骨改变以颅底骨质增生致密明显
鉴别诊断 须与某些化学元素如氟、铝、磷、铋、锶等慢性 中毒、点状骨硬化症、畸形性骨炎氏病、转移性 肿瘤、以及某些血液系统疾病所致骨硬化等进行鉴别。

治疗

目前本病无特殊疗法,对良性型,一般给予对症治疗,如控制感染,输血,加强护理,防止外伤性骨折,给予低钙并磷酸纤维素食物,可延缓骨硬化过程.对恶性型有报道用激素、骨髓移植治疗取得一些疗效。

预后

预 后不良,多死于严重感染和出血。

预防

该病病因不明,但怀疑是先天性疾病的一种,所以青年男女在结婚之前应做好婚前检查,做到早期发现、早期诊断、早期治疗。

健康问答

  • 小儿骨硬化病的发病原因是什么?
    医生头像
    王达辉 副主任医师 复旦大学附属儿科医院 - 骨科
    到目前为止对造成骨质硬化的原因还不十分清楚。近年来通过动物模型研究,以及应用放射性核素进行实验,证明石骨症既不与甲状旁腺的产生和分泌...有关,也不与血液中的降钙素的多少有关,目前多数人认为石骨症的病因是由破骨细胞功能不良所致。下拉查看详情

参考资料

雷梅芳, 张玉琴, LEIMei-fang,等. 儿童骨硬化病的临床特征及鉴别诊断[J]. 中华实用儿科临床杂志, 2009, 24(22):1767-1768..

词条标签

骨科  遗传 

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创建者:王达辉

复旦大学附属儿科医院 骨科

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最近更新:2016年11月21日 16:08

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