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男性特纳综合征

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由于染色体畸变的遗传性疾病,属原发性睾丸功能减退症的一个类型,临床表现为原发性性腺发育不全,身材矮小,并发症有心脏畸形等。多发于男性,通常以外科治疗为主。
别名: 男性特纳氏综合征   男性特纳综合症   特纳综合症   男性吐纳综合征  
英文名: Turner syndrome
发病部位: 睾丸   心脏  
就诊科室: 小儿内分泌科   男科  
症状: 隐睾、不育、心脏瓣膜病  
多发人群: 男性  
治疗手段: 外科治疗
并发疾病: 心脏瓣膜病  
是否遗传:
是否传染:

疾病知识

症状

1.原发性性腺发育不全:小睾丸、小阴茎,也常表现为隐睾 
2.体态外形:身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形,故称男性或假性的Turner综合征。 
3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。 
4.智力常低下并伴眼睑下垂。

病因

常染色体畸形导致的遗传性病变,从而使得性器官,男性的睾丸,阴经发育异常。

检查

可分为实验室检查和影像学检查 实验室检查: 1主要看.血睾酮分泌值是否在正常范围内,是否有降低正常或降低,尿促性腺激素是否有增高。 2.重要的是染色体核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45,XO/46,XY、45,XO/47,XXY等。此为金标准 影像学检查: 超声心动图常显示有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。

诊断

最主要依赖的诊断是,染色体核型分析 典型的临床表现,男性性功能发育不全,如睾丸小、阴茎短小、甚至隐睾等 实验室检查辅助影像学检查加以确诊。染色体核型分析可以确诊。 实验室检查主要依赖睾酮水平的降低以及尿促性腺激素的增高。

治疗

对于重症患者,治疗可使用雄性激素,但仍旧不能起到生育作用。 对于轻型患者,使用雄激素后,其生育功能可能正常。 如有隐睾,因无恶变趋向,故勿需切除

预后

轻型病例也可有生育能力。但对于重型患者则无生育能力

预防

性染色体畸变的遗传性疾病,可做遗传基因相关方面检查。做产前筛查,如果孩子出现性功能方面问题,应当及早就医。

健康问答

  • 与Bonnevie-Ullrich综合征鉴别诊断?
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    龙泉 主治医师 上海国际医学中心 - 肾内科
    主要有以下几点可供参考后者具有:①本征男女均可发病;②乳儿期有特征性的淋巴管扩张性水肿;③其主要异常可能是结缔组织受累,而先心病不是...主要畸形;④染色体核型正常。下拉查看详情

参考资料

主要有以下几点可供参考后者具有:①本征男女均可发病;②乳儿期有特征性的淋巴管扩张性水肿;③其主要异常可能是结缔组织受累,而先心病不是主要畸形;④染色体核型正常。.

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创建者:龙泉

上海国际医学中心 肾内科

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最近更新:2016年11月15日 15:06

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