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多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型

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多发性内分泌腺肿瘤(Multiple Endocrine Neoplasia,MEN)综合征是指在同一个患者身上同时或先后发生2个或者2个以上的内分泌腺体肿瘤而产生的一种临床综合征,为常染色体显性遗传
别名: 多发性内分泌肿瘤综合征一型   多发性内分泌肿瘤综合征1型  
英文名: Multiple Endocrine Neoplasia Type 1
发病部位: 垂体、甲状旁腺、胰腺等  
症状: 高血钙、高尿钙  
治疗手段: 纵膈手术
是否遗传:
是否传染:

疾病知识

症状

原发性甲状旁腺功能亢进症可在80%左右的MEN1患者中表现,而且甲状旁腺多是第一个受累腺体,并以增生为主,症状较隐匿,生化指标改变较轻,多腺体病变常见。一般报道40%患者可发生胃泌素瘤,20%可发生胰岛素瘤。其他可能发生的胰肠内分泌肿瘤还有无功能性胰腺内分泌肿瘤(包括胰多肽瘤)、胰高糖素瘤、肠血管活性肽瘤和生长抑素瘤等。垂体肿瘤发生率约为20%~25%,主要分泌PRL、GH、ACTH而有相应症状和体征,也可为无功能性垂体瘤。胸腺类癌和支气管类癌发生率均为2%左右,肾上腺皮质瘤约25%,亦可有1%患者可发生嗜铬细胞瘤。非内分泌肿瘤表现包括30%MEN1型患者可出现皮下脂肪瘤、80%可出现面部血管瘤等。 临床上可表现为高血钙、高尿钙、PTH升高,血磷下降,隐匿型血钙可不升高或间歇性升高。血钙增高可致肌无力、疲乏、便秘、恶心、呕吐等。

病因

MEN1基因位于11号染色体长臂(11q13),全长9KB,包含10个外显子,第2-10号外显子编码一个包含610个氨基酸的menin蛋白,在细胞分裂、基因组稳定性及细胞转录中起重要调控作用,属肿瘤抑制因子。

检查

基因检测,血清钙检测,激素检测,垂体MRI

诊断

一般认为,一个患者出现2个MEN1主要相关腺体(甲状旁腺、胰肠内分泌腺和垂体)受累的表现,就要被怀疑MEN1可能。以基因检测确认。

治疗

无症状者无需治疗。 MEN1型患者主要的手术指征包括症状明显的或血钙升高明显的pHPT、胰岛素瘤和胸腺类癌。对MEN1型患者,手术主要针对甲状旁腺病变、胰腺内分泌肿瘤和类癌。甲状旁腺手术以纠正高血钙、改善患者生活质量为主要目的,但术后有较高的复发率。所以手术宗旨是尽量避免术后低血钙及其他并发症,尽可能维持长时期的正常血钙。术中需全面探查4个腺体,并沿甲状旁腺下降途径仔细寻找有无额外甲状旁腺

预后

本病预后良好,需要注意追踪其他可能存在的内分泌腺瘤。。

预防

本病为常染色体显性遗传病,有先证者的家族内,孕妇怀孕应注意产前诊断。

健康问答

  • 家里有人被诊断出多发性内分泌肿瘤综合征,应该注意些什么?
    医生头像
    陶枫 主任医师 上海中医药大学附属曙光医院东院 - 内分泌科
    本病为遗传性疾病,推荐以基因检测方法对MEN患者的家族成员进行随访和筛查;MEN-1的先证者及其未受累的亲属,应筛查MEN-1基因突...变;MEN-1突变基因携带者,推荐每年进行1次生化检查, 每3~5年进行一次影像学检查,以筛查肿瘤的发生。下拉查看详情

参考资料

陈曦, 蔡伟耀, 宁光,等. 多发性内分泌肿瘤1型的诊断和外科处理[J]. 中华普通外科杂志, 2006, 21(7):721-723. 姚飞, 李家亮, 陈继冰,等. 1型多发性内分泌腺肿瘤综合征Men1基因变异[J]. 医学分子生物学杂志, 2012, 09(1):68-72. 沈敏洁, 刘芳, 郭玫,等. 多发性内分泌肿瘤综合征-Ⅰ型1例报告[J]. 复旦学报(医学版), 2008, 35(1):159-160..

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高钙血症  甲状旁腺 

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创建者:陶枫

上海中医药大学附属曙光医院东院 内分泌科

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最近更新:2016年11月02日 15:58

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