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小儿结节性硬化综合征

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小儿结节性硬化症(tuberous scierosis,TSC)又称为Bourneviiie病,是小儿神经皮肤综合征的其中一个类型。
别名: 小儿结节性硬化症   pediatric naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei   pediatric Pringle综合征   pediatric Bourneville-Pringle母斑病   小儿结节性脑硬化综合征   小儿Bourneville综合征  
英文名: tuberous sclerosis
发病部位: 颅面部  
就诊科室: 小儿神经内科  
症状: 双颊及下颌部、前额见血管纤维瘤,癫痫发作  
多发人群: 儿童  
治疗手段: 内科治疗;外科治疗
并发疾病: 梗阻性脑积水  
是否遗传:
是否传染:

疾病知识

症状

智力低下、癫痫和面部皮肤皮脂腺瘤或血管纤维瘤是本病的三大主要临床特征。同时出现三大主要特征的病例仅占21%。癫痫发作是本病最常见的症状,且大多为首发症状及首诊原因,有39%患者伴有智力低下。面部皮脂腺瘤和/或甲周纤维瘤是本病重要体征,但常易被忽略。本病其他皮肤损害还有鲤鱼皮斑、牛奶咖啡斑等。结节性硬化的临床表现还有年龄遗传效应f引,即癫痫发作一般出现最早,2~3岁即开始;皮脂腺瘤5岁后出现,于青春期最明显;甲周纤维瘤多见于成年后;肝、肾等内脏损害随年龄增加而增多。

病因

小儿结节性硬化综合征是常染色体显性遗传病,本病征病因尚不十分清楚,有人认为与胚胎发育不良有关。

检查

影像学检查:室管膜下多发钙化结节(也可为单发或不钙化,但钙化者高达90%)是Ts患者最重要的CT和MRI表现之一,常见于侧脑室体部外侧壁和侧脑室额角前部、尾状核头部、孟氏孔后方及侧脑室颞角等处,对称或不对称分布。 
1、CT表现:
由于cT对钙化高度敏感,使其成为发现室管膜下结节最敏感的检查手段。表现为室管膜下蜡滴状高密度结节,多两侧发生且多位于侧脑室壁。室管膜下结节常位于脑脊液循环的重要通道上,如室间孔附近,脑室扩大、脑积水颇为常见。10~15%的病例可能恶化为室管膜下巨细胞型星形细胞瘤或其他胶质瘤,未钙化的结节增强扫描可呈明显强化.  
2、MRI表现:
MRI对cT上呈等密度的较小结节显示有优势;同一患者,MRI显示的结节数目往往比CT显示得多。室管膜下结节在TlwI多为等或低信号,少部分表现为稍高信号,可能与含钙盐有关。T2wI呈高信号,钙化的结节呈低信号。增强扫描室管膜下结节可出现环形、圆形、斑片状强化。脑白质内可见不规则分布的小片状T1wI略低信号,T2wl高信号,为髓鞘形成不良或胶质增生所致。室管膜下巨细胞型星形细胞瘤,呈T1wI低信号、T2wl高信号,如突入脑室内,两侧脑室壁呈波浪状,可压迫室间孔导致梗阻性脑积水。

诊断

1998年修订的Tsc诊断依据主要标准:
①面部血管纤维瘤或前额的斑块;
②非外伤性指(趾)甲或甲周纤维瘤;
③3处以上的色素减退斑;
④鲨鱼皮斑;
⑤大脑皮质结节;
⑥室管膜下结节;
⑦室管膜下巨细胞型星形细胞瘤;
⑧多个视网膜结节性错构瘤;⑨单或多发的心脏横纹肌瘤;
⑩淋巴管平滑肌瘤病;
⑩肾错构瘤。
次要条件:
①多发肾囊肿;
②非肾异位瘤;
③错构瘤性直肠息肉;
④视网膜色素缺失斑;
⑤脑白质放射移行线;
⑥骨囊肿;
⑦齿龈纤维瘤;
⑧皮肤碎纸屑样斑;
⑨随机分布的牙釉质多发性凹陷。符合上述两个主要标准或一个主要标准加两次要条件即可诊断。

治疗

1)药物治疗:mTOR抑制剂——雷帕霉素(RAPA) 
2)抗癫痫治疗:婴儿瘁挛症的治疗推荐个体化用药方案,氨己烯酸是治疗TSC合并婴儿瘁挛症的一线药物。癫痫局灶性发作的治疗:一线药物:氨己烯酸是治疗1岁以内发作的首选药物。 
3)认知及行为治疗:有研究表明,行为、认知和精神障碍在TSC患者中最常见,焦虑障碍为5%~56%,情感障碍为4%~43%,认知障碍为1%~43%。研究显示mTOR抑制剂对TSC患者可能提供了独特的神经认知和行为学力的益处。对TSC患者的难治性癫痫,依维莫司可能是一种良好的选择,其能改善患儿的行为及生活质量。

预后

本病预后不良,目前尚无根治方法,主要为抗癫痫、改善脑功能、加强功能训练等。

预防

手术治疗可延缓或部分延缓本病进程,提高患儿生活质量。最根本的措施是进行遗传咨询及基因诊断,避免此病的发生。

健康问答

  • 小儿结节性硬化综合征的治疗方法是什么?
    医生头像
    武开宏 副主任医师 南京市儿童医院 - 心胸外科门诊(广州路)
    本病征尚无特殊治疗方法。有婴儿痉挛或癫痫发作者按婴儿痉挛症和抗癫痫治疗。有脑肿瘤和颅内高压时可行外科手术切除或分流术。

参考资料

陆普选. 结节性硬化症的临床及影像学特点[J]. 罕少疾病杂志, 2015(1):5-7. 癫痫. 小儿结节性硬化症12例临床分析[J]. 郑州大学学报:医学版, 2002, 37(4):545-546. 焦富勇, 卫丽, 王杰民,等. 小儿结节性硬化症治疗进展[J]. 中华实用儿科临床杂志, 2014, 29(9)..

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创建者:武开宏

南京市儿童医院 心胸外科门诊(广州路)

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最近更新:2018年01月29日 18:12

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