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骨髓增生异常综合征

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骨髓增生异常综合征是一组异质性疾病,起源于造血干细胞,以病态造血,高风险向急性白血病转化为特征,表现为难治性一系或多系细胞减少的血液病。
别名: 骨髓增长异常综合征   骨髓增殖性疾病   骨髓异常增生综合征  
英文名: myelodysplastic syndromes, MDS
发病部位: 骨髓  
就诊科室: 血液科  
症状: 胸骨压痛   刷牙出血   感染   全血细胞减少   贫血  
多发人群: 老年  
治疗手段: 肿瘤化疗 药物液体输入
并发疾病: 感染   出血   其他贫血   急性白血病  
是否遗传:
是否传染:

疾病知识

症状

几乎所有的MDS患者有贫血症状,如乏力、疲倦。约60%的MDS患者有中性粒细 胞减少,由于同时存在中性粒细胞功能低下,使得MDS患者容易发生感染,约有20%的 MDS死于感染。40%-60%的MDS患者有血小板减少,随着疾病进展可出现进行性血小板减少。 

病因

原发性MDS的病因尚不明确,继发性MDS见于烷化剂、放射线、有机毒物等密切接触者。 通过G6PD同工酶、限制性片段长度多态性分析等克隆分析技术研究发现,MDS是 起源于造血干细胞的克隆性疾病。异常克隆细胞在骨髓中分化、成熟障碍,出现病态造 血,在骨髓原位或释放人血后不久被破坏,导致无效造血。部分MDS患者可发现有原癌 基因突变(如N-ras基因突变)或染色体异常(如+8、一7),这些基因的异常可能也参与 MDS的发生和发展。MDS终末细胞的功能,如中性粒细胞超氧阴离子水平、碱性磷酸酶 也较正常低下。

检查

(一)血象和骨髓象 
50%-70%的患者为全血细胞减少。一系减少的少见,多为红细胞减少。骨髓增生度 多在活跃以上,1/3-1/2达明显活跃以上,少部分呈增生减低。多数MDS患者出现两系 以上病态造血。
(二)细胞遗传学改变
40%.-70%的MDS有克隆性染色体核型异常,多为缺失性改变,以+8、一5/5q-, 一7/7q ,20q一最为常见。 
(三)病理检查
正常人原粒和早幼粒细胞沿骨小梁内膜分布,MDS患者在骨小梁旁区和间区出现3- 5个或更多的呈簇状分布的原粒和早幼粒细胞,称为不成熟前体细胞异常定位(abnormal localization of immature precursor, ALIP)。 
(四)造血祖细胞体外集落培养
MDS患者的体外集落培养常出现集落“流产”,形成的集落少或不能形成集落。粒- 单核祖细胞培养常出现集落减少而集簇增多,集簇/集落比值增高。

诊断

根据患者血细胞减少和相应的症状,及病态造血、细胞遗传学异常、病理学改变、体外造血祖细胞集落培养的结果,MDS的诊断不难确立。虽然病态造血是MDS的特征,但有病态造血不等于就是MDS。 MDS的诊断尚无“金标准”,是一个除外性诊断。

治疗

MDS尚无满意的治疗方法,MDS国际预后积分系统(IPSS)是依据患者血细胞减少的数量、骨髓中原始细胞比例及染色体核型评价预后,是指导治疗的一个基本工具,低危 0分;中危一1 (Int-1) 0.5^-1分;中危一2 ( Int-2) 1.5-2分;高危)2.5分. 对于低危或者Int-1级患者治疗主要是改善生活质量,采用支持治疗、促造血、诱导分化 和生物反应调节剂等治疗,而Int-2级和高危组MDS主要是提高存活,采用AML的联合 化疗方案和造血干细胞移植。
(一)支持治疗
对于严重贫血和有出血症状者可输注红细胞和血小板。粒细胞减少和缺乏者应注意防 治感染。长期输血者应注意使用除铁治疗
(二)促造血治疗
能使部分患者改善造血功能。可使用雄激素,如司坦哇醇、11一庚酸翠丸酮等;造血 生长因子,如G-CSF、红细胞生成素(Epo)等。
(三)诱导分化治疗
可使用全反式维A酸和1, 25-(0H)2-玖,少部分患者血象改善。造血生长因子(如G- CSF联合Epo)也有诱导分化剂作用。
(四)生物反应调节剂
沙利度胺及其衍生物对5q一综合征有较好疗效。免疫抑制治疗低危组MDS目前尚有 争论。
(五)去甲基化药物
NMS抑癌基因启动子存在DNA高度甲基化,可以导致基因缄默,去甲基化药物5-氮 杂胞昔能够减少患者的输血量,提高生活质量,延迟向AML转化,但对总生存率没有影 响‘地西他滨作用机制与5-氮杂胞昔类似,CR率约14000
(六)联合化疗
对于脏器功能良好的MDS患者可考虑联合化疗,如葱环类抗生素联合阿糖胞昔,预 激化疗部分患者能获一段缓解期。MDS化疗后骨髓抑制期长,要注意加强支持治疗和隔 离保护。 
(七)异基因造血干细胞移植
这是目前唯一能治愈MDS的疗法。由于MDS多为老年患者,移植相关死亡率偏高, 低危患者既往较少移植。近来随着降低强度的非清髓性造血干细胞移植技术日益成熟,移 植能用于更多低危MDS患者。IPSS-Int-2和高危者,尤其是年轻、原始细胞增多和伴有 预后不良染色体核型者首先应考虑是否移植。

预后

MDS预后不佳,总平均生存期仅 2 年,预后与 MDS 的 FAB 亚型密切相关。生存期由 长至短的顺序为 RARS,RA 、CMML 、RAEB、 RAEB-t。

预防

避免接触烷化剂、放射线、有机毒物等。

健康问答

  • MDS的分型?
    医生头像
    郑彤 副主任医师 甘肃省第二人民医院 - 血液科
    FAB协作组主要根据患者外周血、骨髓中的原始细胞比例、形态学改变及单核 细胞数量,将MDS分为5型:难治性贫血(refractory... anemia, RA)、环形铁粒幼细胞性 难治性贫血(RA with ringed sideroblasts, RAS)、难治性贫血伴原始细胞增多(RA with excess blasts, RAEB)、难治性贫血伴原始细胞增多转变型(RAEB in transformation, RAEB-t)、慢性粒一单核细胞性白血病(chronic myelomonocytic leukemia, CMML)。下拉查看详情

参考资料

五年制人卫版内科学第八版.

词条标签

胸骨压痛  心悸  出血  贫血  感染 

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创建者:郑彤

甘肃省第二人民医院 血液科

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最近更新:2016年10月08日 14:15

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